Läs senare

En beteendestörning kommer sällan ensam

– För 20 år sedan visste jag vad autism var och hur jag skulle avgränsa det. I dag är jag mycket mer osäker. Ju mer vi lär oss ju svårare är det att avgränsa vad autism innebär.

Det säger professor Christopher Gillberg, som betonar att för att ställa rätt diagnos krävs ofta en mycket noggrann genomgång.

Svårigheten att avgränsa beror på att nyare forskning visat att autism och autismliknande störningar finns i många former. Familjestudier visar att autismspektrumstillstånd och ADHD förekommer omväxlande med varandra i släkter och familjer. Autism har också gemensamma trådar med ett antal olika syndrom som visar sig tidigt i barndomen.Christopher Gillberg, professor i barn- och ungdomspsykiatri vid Göteborgs universitet, har myntat begreppet ESSENCE (Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neuropsychiatric Clinical Examinations), som även kan läsas som: ”det väsentliga”. Med det menar han en rad störningar och syndrom som ofta överlappar varandra. Det handlar om symptom som oftast leder till att barnet tidigt blir kliniskt undersökt.

– Det handlar om barn med bland annat autism och Aspergers syndrom, om ADHD, som ofta är förenat med trotsighet, negativism och svårigheter att kontrollera känslorna. Många med ADHD får också diagnosen ODD/CD – uppförandestörning och trotssyndrom, förklarar Christopher Gillberg.Foto: Hasse Hedström

Han framhåller också en annan grupp som brukar återfinnas vid dessa tidiga neuropsykiatriska undersökningar – barn med specifika språkstörningar.

– Det kan tänkas finnas barn med specifika språkstörningar, men när man ska göra studier är det helt omöjligt att hitta barn som bara har specifika språkstörningar – de har nästan alltid något mer. Det visar sig att det inte specifikt är språket som är stört. Många i den här gruppen får så småningom en diagnos inom autismspektrat, ADHD eller andra sådana här ESSENCE-problem.

De som har en inlärningsproblematik, som är så allvarlig att det betecknas som utvecklingsstörning, har också nästan alltid också något annat av det på ESSENCE -listan.

Före fem års ålder är det svårt att ställa en säker diagnos. Barn vars förskola eller föräldrar tycker att något inte riktigt stämmer bör därför undersökas brett. Det här är barn som kan ha problem med perception, att över- eller underreagera på ljud, beröring och smärta. Barnet kan ha problem med kommunikation, språk, impulsivitet, social interaktion, stora humörsvängningar eller störd sömn.

– Om barn har någon av dessa allvarliga problem så vet man i dag att man kommer ha problem många år senare – det här går inte över. Läkares råd har under lång tid varit att man bör vänta och se om det gå över. I dag kan vi säga att det finns övertygande bevis för att det inte går över.

Han har i en studie följt 300 barn med autismmisstanke eller med diagnosen autism.

– Den visar att av de barn som fått en klinisk autismdiagnos före tioårsåldern har drygt hälften fortfarande en klassisk autismproblematik i uppföljningen efter några år, 40 procent hade något annat som var klart diagnostiserbart inom autismområdet och nio procent hade andra neuropsykiatriska diagnoser.

Hans slutsats är att alla barn som har det som brukar kallas specifika språkstörningar eller misstänks ha autism före fyra års ålder har något som kräver en åtgärd och som är värt att följa upp.

– Studier visar visserligen att en del barn som får autismdiagnos före fyra års ålder inte har autism, men de har annat som kräver åtgärder i alla fall.

Det har gjorts få studier på de allra tidigaste symptomen vid autism. Men videostudier av barn som sedan fått diagnosen visar att de första tecknen på autism är annorlunda ansikts- och kroppsmotorik. Det finns barn som nästan inte har någon mimik under de första månaderna. Andra tidiga tecken kan vara annorlunda reaktioner på beröring, ljus och ljud.

– Barn som före två års ålder har extrem överaktivitet bör inte i första hand misstänkas ha ADHD, sannolikheten är större att det är autismspektrumproblematik eller inlärningsproblematik.

Symptom som senare visar sig vara ADHD liknar i hög grad de som senare leder till en autismdiagnos.

– För att ställa rätt diagnos krävs en mycket noggrann genomgång. Och det kan mycket väl i slutändan visa sig vara autism och ADHD, eller ADHD med autistiska drag, framhåller Christopher Gillberg.

Gillberg menar att forskningen kommit fram till att minst tio procent av alla barn har eller har haft en eller flera av de svårigheter som ingår i ESSENCE. Internationella studier visar att ADHD förekommer hos 4–7 procent av alla skolbarn. Riktigt svåra varianter av ADHD återfinns hos 2–3 procent av befolkningen. Den gruppen har kvarstående problem genom hela livet.

– Minst tio procent har eller har haft problematik som går att diagnostisera och ytterligare tio procent har olika typer av psykosociala problem. Det är faktiskt så att vart femte barn har uppvisat en allvarlig psykisk problematik före vuxen ålder. Många tror att det är överdrifter – men det är sant – vart femte barn har sökt barnpsykiatrisk hjälp före vuxen ålder.

Han menar att det absolut inte handlar om någon överdiagnosticering. Tvärtom. När det gäller barn med inlärningssvårigheter är bara en tredjedel av dessa diagnosticerade. Samma sak gäller den mycket större gruppen med låg intellektuell kapacitet. I dagens samhälle har denna grupp – som har en intelligenskvot kring 75 – svårt att klara sig och uppvisar nästan alltid stora anpassningsproblem i skolan.

– Självklart har de problem med bland annat uppmärksamhet och koncentration vilket ofta leder till att de felaktigt diagnosticeras för ADHD. I dag accepteras ADHD som diagnos vilket inte är fallet med inlärningssvårigheter. Vi vill inte tala om dessa barn med utvecklingsstörning. Stockholmsstudien visade att många barn som hade autism också hade utvecklingsstörning – men de fick bara en autismdiagnos.

Ofta kommer det som en chock för föräldrarna när de efter mycket lång väntan får klart för sig att huvudproblemet kanske inte är autismen utan utvecklingsstörning.

– Man bör vara ärlig och fråga sig om autism verkligen har en så dålig prognos som vi trott. Den dåliga prognosen kan bero på det som ofta hänger ihop med autism, som utvecklingsstörning, språkstörning eller en medicinsk sjukdom.

Christopher Gillberg tycker att man hellre ska säga att autism leder till en annorlunda livsprognos. Det är också viktigt att förstå att det vi kallar tonårsproblem eller vuxenpsykiatriska problem nästan aldrig är det. Vuxenpsykiatrin har långsamt börjat förstå att det mesta startat i barndomen.

– Autism är inte så avgränsbart som vi tidigare antog. Det är inte en unik problematik. Det går inte längre att säga att här går gränsen.

Han påpekar att det finns väldigt många orsaker till autism. Generna spelar en avgörande roll, men även miljöfaktorer spelar in.

– Ibland är miljön den enda orsaken. Vi vet också ganska väl att det är de prefrontala och temporala hjärnstamsregionerna som är inblandande i så gott som samliga fall av autism som undersökts.

Vid autism uppstår brister i det nätverk i hjärnan som är aktivt när vi inte interagerar med omgivningen, när vi är tysta och reflekterande, när vi tänker och planerar framåt. Det här nätverket aktiveras hos de flesta av oss när vi inte interagerar med omgivningen, vid autism har det alltid samma låga aktivitet .

– Vi vet att omkring fem procent av de gener som påverkar synapsutvecklingen helt klart är muterade vid autism och vi vet att det finns dopamingener som påverkar både autismspektrumproblem och ADHD. Många drar i dag slutsatsen att det är synapsutvecklingen som är grundproblemet vid autism.

Samtidigt framhåller Christopher Gillberg att vi måste acceptera att vi inte inom en överskådlig framtid kommer att hitta en enkel förklaring till autism.

– Det borde inte satsas pengar på den typ av studier som samlar ihop tusen fall av autism för att hitta en orsak till autism. Tyvärr har det inte nått fram till anslagsgivarna. Vi borde istället leta efter tusen orsaker till autism.

– Det är viktigt att konstatera att problem inom ESSENCE-området inte växer bort med tiden. Det kan gälla några enstaka barn men de mår nog inte dåligt av att få lite extra stöd.

Essence

Före fem års ålder är det svårt att ställa en hållbar diagnos. Istället bör barn undersökas brett för att se om de har problem inom något eller några av följande områden:

  • Motorik, som klumpighet eller stel ansiktsmimik.
  • Perception, som överkänslighet mot beröring, ljus eller ljud.
  • Språksvårigheter.
  • Svårt att reglera aktivitetsnivå och impulsivitet.
  • Avvikande beteende, kraftiga humörsvängningar.
  • Svårt med social interaktion och ömsesidighet, som svårt att initiera delad uppmärksamhet.
  • Sömnproblem.
  • Allmän fördröjd utveckling.

Arv, miljö eller bådadera

Ett antal nya gener som kan utlösa autism har upptäckts. Studien ingår i det internationella forskningsprojektet Autism Genome Project och är publicerad i tidskriften Nature. Flera av de genvarianter som spårats har inte ärvts av föräldrarna utan felen tros uppstå när ägg och spermie bildas.

Tidigare studier har visat att autismspektrumstörningar i många fall är ärftliga. Den här studien visar att autism kanske i fler fall än man tidigare trott beror på tidiga miljöfaktorer. Till exempel miljögifter kan vara en orsak till att små genetiska störningar uppstår och kopieras när föräldrarnas spermier och ägg bildas. Barnet med autism blir därmed den första i familjen som bär den nya genvarianten.

ur Lärarförbundets Magasin